SLA : enfin un premier traitement ciblé pour les formes génétiques
06/17/2026
La sclérose latérale amyotrophique (SLA) demeure l'une des maladies neurodégénératives les plus graves et les plus difficiles à traiter. À l’initiative de la filière de santé maladies rares FilSLAN, et avec l’appui du réseau national de recherche clinique ACT4ALS-MND labellisé F-CRIN, qu’elle anime et coordonne, un recueil de données multicentrique a été mis en place à l’échelle nationale. Il apporte des résultats prometteurs sur le Tofersen, premier traitement ciblant directement une anomalie génétique responsable de certaines formes de la maladie. Réalisée auprès de patients porteurs d'une mutation du gène SOD1 suivis dans 19 centres experts français, cette étude suggère un ralentissement significatif de la progression de la maladie et renforce les données obtenues par le suivi à 146 semaines des patients inclus dans l’essai VALOR.
Une forme génétique rare mais centrale dans la recherche sur la SLA
La sclérose latérale amyotrophique (SLA), également appelée maladie de Charcot, est une maladie neurodégénérative qui détruit progressivement les motoneurones, les cellules nerveuses responsables du contrôle des mouvements volontaires. Cette atteinte entraîne une paralysie progressive, une perte d'autonomie croissante puis, le plus souvent, une insuffisance respiratoire.
Si la majorité des cas survient de manière sporadique, environ 10 % des patients présentent une forme génétique de la maladie. Parmi elles, les mutations du gène SOD1 occupent une place particulière dans l'histoire de la recherche sur la SLA. Identifiées dès les années 1990, elles furent les premières anomalies génétiques mises en évidence dans les formes familiales de la maladie et représentent aujourd'hui environ 1 à 2 % de l'ensemble des cas.
L'évolution de ces formes génétiques est particulièrement variable : certains patients présentent une progression relativement lente tandis que d'autres développent une maladie beaucoup plus agressive. Cette diversité renforce l'intérêt d'approches thérapeutiques personnalisées adaptées au profil génétique des patients.